Jag noterar att Estland erbjuder gratis genetisk screening av hela befolkningen. Det framstår för mig som en vettig åtgärd.
För några år sedan skickade jag in DNA till ett sådant där släktforskningsföretag. Det framstår som mer av en kul grej. Här verkar det handla om DNA-test kopplat till nytta. Är det någon som har gjort något liknande eller vet mer om det hela? Det är alltså nyttan jag är intresserad av. Låt säga att du har betalat 5000 kr för ett test. Vilka uppgifter har du fått fram som du har reell nytta av? Vad har du ändrat på i livet till följd av dessa uppgifter?
En möjlig tolkning är ju annars att det är ”synkningen” med vården som är förutsättningen för att det här ska vara vettigt. Om läkare inte har tillgång till informationen och du inte får förtur eller tillgång till viss vård är det hela kanske bortkastat?
Detta blir min fråga också. De flesta av oss vet hur vi äter bäst, motionerar, undviker för mycket sol, stress etc. Likt förbaskat skiter vi i detta väldigt ofta. Jag ser inte hur ett gentest skulle påverka mitt beteende mer än vad mitt förnuft gör.
Med det sagt har jag också skickat in test för släktforskning etc och där fick jag endel markörer. Det mesta var ju redan känt via föräldrarnas sjukdomsbilder/åkommor.
Är man adopterad eller har förlorat sina biologiska föräldrar kanske en genetikprofil kan bidra lite, men jag tror det är på marginalen trots allt.
Det stod i en annan artikel om Estlands reform att personer fick fram uppgifter om hur man reagerar på olika läkemedel. Någon hade fått uppgift om att hon har någon gen som ger långsam nedbrytning av koffein.
Att få veta att man bär på gener som ökar risken för specifika svåra sjukdomar är en fråga. Där har man som du säger ofta ett hum men det kan ju vara bra att veta säkert. Jag tror ändå att synkning med vården för många är en förutsättning för att det ska bli verkligt effektivt. Någon kanske behöver gå och scanna för viss sorts cancer mycket tidigare och oftare än andra? Ska han betala det själv då? Ska han stånd kö tillsammans med faktiskt sjuka personer?
Jag tror inte att man alltid vet vad som är rätt åtgärd för olika genetiska tillstånd. För de flesta är träning jättebra och gör att man håller vikten. För någon är det kanske bortkastat, åtminstone när det gäller att hålla vikten. Du kommer att se ut som Obelix oavsett hur mycket du tränar. Det är operationsbordet eller medicin som gäller. Att kunna få den informationen tidigt är i min värld vettigt. Då kan man agera på den innan man blir ett vandrande fettberg.
En bekant till mig dog här om året innan har fyllt 40. Han dog av skrumplever och hade alltså supit ihjäl sig. Det var inte känt för omgivningen att han hade alkoholproblem. Från att ha haft en toppenkarriär hade han plötsligt några veckor kvar att leva. Jag vet inte säkert men misstänker att han hade sämre förutsättningar än andra. Att få veta det innan hade i min värld varit vettigt. Sedan finns det andra som super på bra utan att drabbas av några allvarligare åkommor.
Det är ett intressant ämne som kommer med många etiska frågor också.
Exempel: Ska ”Obelix” ha förtur till gastric bypass om han vet att träning inte hjälper eller ska han med informationen han fick som ung istället tvingas ta ansvar för sitt kaloriintag?
När vårdens budget inte räcker till kan vi lätt hamna i problematiska frågeställningar. Är vi lika värda att rädda om det förväntade livsspannet kanske skiljer 25 år?
Jag tycker genetik är intressant, men i fel händer kan ett sådant register vara förödande…
Vad ska du göra med informationen och vill du verkligen veta? Om du gör ett test som visar att du har 60% risk för alzheimers, hur skulle det påverka ditt liv?
Jag vet inte riktigt vad det förödande inslaget skulle vara, om vi inte menar att vissa politiker skulle vilja lagstifta om rasrenhet.
Att det ger upphov till många frågor är sant, särskilt när det gäller prioritet och tillgång till vård. Det är ju helt säkert mycket större nytta med att ge vård till en till synes frisk 15-åring än till någon nedgången 49-årig sjukpensionär med tydliga medicinska problem. I längden borde detta dock kunna minska vårdbehovet och alltså ge vinster för samhället.
Som @angaudlinn skriver så vet jag antagligen detta ändå. Det är något som ligger och gnager och jag undrar över om jag också kommer att drabbas av samma sak som vissa släktingar. Att få tydliga besked kan knappast vara fel. Däremot förutsätter det rimligen att jag blir berättigad till anpassad vård, screnning etc. och att jag får möjlighet till förebyggande insatser. Det finns alla möjliga förebyggande grejer man kan göra. Att betala för dessa själv är dock inte så kul.
(Antingen har vi haft den här diskussionen här förr eller så genomgår jag just nu ett närmast obehagligt övertygande fall av déjà vu. )
Oavsett, jag anser det oetiskt om vårdbeslut ska baseras på sådan data och jag har svårt att se vården som ett primärt verktyg i samhällsekonomins väg mot högkonjunktur. Allt kan inte mätas i bnp o dyl.
Ursprungsprocenten är mindre intressant och inte särskilt överaskande för mig. Däremot är den polygena riskrapporten för sjukdomar varit viktig för mig att ta tag i hanteringen av mina något förhöjda blodfetter. Jag är i 40-årsåldern och med en stark riskprofil så bör man ligga mycket lägre än den svenska vårdens använda normalintervall.
Frågan handlar inte om BNP. Åtminstone är det inget jag tänkt på. Min poäng var att den till synes friska 15-åringen kanske kan undvika sjukdom helt och hållet. Obelix lär inte få ett fullvärdigt liv oavsett behandling. Denna typ av bedömningar görs regelmässigt i vården redan idag. Skillnaden är bara att det är ”Obelix light” som kan ges prioritet. Nu blir det möjligt att ge behandling tidigare men det totala vårdbehovet över tid lär inte öka.
Åtminstone min region och flera andra i landet har en “Klinisk Genetik”-mottagning eller liknande (med egenremiss). Har man vissa former av cancer eller syndrom i släkten kan man få en screening där, så man är medveten om riskerna i framtiden. Vill bara slänga ut det i diskussionen så ingen luras att köpa 5000-kronorspaketet istället för att bara betala några hundra i patientavgift.
Skall också poängtera att medicinsk diagnostik endast bör utföras på indikation, så alla dessa lab som erbjuder blodtester, gentester etc. bör undvikas. Oron kring eventuella avvikande värden de kan uppvisa sänker förmodligen din livskvalitet mer än det avvikande värdet själv.
Jag ser två inriktningar på den här sortens undersökningar:
Allvarliga genetiska sjukdomar som ofta är helt eller delvis ärftliga.
Allmänna goda råd om hur man optimerar sin hälsa och livsstil baserade på en individuell genetisk profil.
I Estland verkar man ha täckt in båda dessa områden. Jag ser en väldigt stor poäng i att det görs i offentlig regi. Då kan också vården i övrigt anpassas så att dessa data kan användas på ett samhällsekonomiskt klokt och rättvist sätt.
I Sverige är allt än så länge något som utförs av privata kliniker. Hur informationen tas fram, paketeras och används är så vitt jag förstår det upp till varje företag. Något kliniskt motiverat urval av vilken information ska tas fram görs sannolikt inte. Allt fokuserar istället på ”kunden” och vad denne vill ha. Det finns mer pengar i att presentera data med svag evidens som kunden efterfrågar än att presentera ”mindre sexig” information som har hög evidens. Observera att detta är min tolkning och inte någon given sanning.
För några år sedan var jag med ingen undersökning som handlade om hur kroppen tar upp läkemedel. Tydligen tar vissa upp läkemedel snabbt och andra långsamt. Detta påverkar vilka doser av olika läkemedel man ska ta. Med identiska doser för alla blir effekten helt olika. Detta är ett exempel på sådan data som vore bra att ha koll på. Det förutsätter förstås att läkare också använder informationen till att skriva ut rätt doser. Annars blir det ju värdelöst vetande.
Skall försäkringsbolagen ha tillgång till informatioen?
Hur blir det med återbetalningskyddet?
Du får kanske inte ha återbetalningskydd för du har ökad risk för förtidig död
Vad exakt är det du är rädd för? Att du skulle få svårt att teckna en livförsäkring efter att en massa ofördelaktiga genetiska data kommit fram är ju givet. Om det är viktigt för dig att ha livförsäkring kan du ju teckna den innan du gör testet. Skulle du sedan bedöma att livförsäkringen är överflödig, du är Stålmannen typ, så är det väl bara att sluta betala.
Notera att Estlands modell bygger på frivillighet. Om du tror att din genetiska profil skulle visa på ofördelaktiga saker så kanske du kan ha potentiella incitament att inte göra testet. Det kan ju särskilt gälla om du ännu inte stadgat dig.
Man kan ju också tänka på situationen att du vill ha barn. Du gör din flickvän på smällen. Sedan föder hon ett litet monster som har diagnoser och risker upp till öronen. Hon gör slut och stämmer dig för bedrägeri. Du visste om din genetiska härdsmälta men höll den dold. Hade någon känt till den hade ingen velat ha barn med dig.
Jag ser att det helt plötsligt kommer krävas ett genetiskt test av försäkringsbolaget innan du kan teckna en försäkring, det kan vara livförsäkring men även andra. På så sätt skulle vi skapa ett väldigt konstigt samhälle enligt mig.
Det här med att få barn är en relevant grej. Jag känner flera personer som avstått från barn just för att de tror sig ha dåliga anlag. Hur dåliga anlag de rent faktiskt har vet de inte för de har inte testat.
Med genetiskt mipplande kan man idag fixa till genetiska problem redan på fosterstadiet. Vi tänker oss att du och din partner vill ha barn. Du har gjort testet och vet om att du generna A, B och C som är typ jättedåliga. Ni går då till en IVF-klinik och beställer ett barn med ev. dåliga gener borttagna. Då slipper du bli stämd.
Det tror jag inte och jag tänker att det skulle behöva lagstiftas om det. Däremot kunde man tänka sig att den som gjort testet och uppfyller vissa krav kunde få rabatt på försäkringen.
Har vi inte redan ‘screening’ av olika sorters cancer och andra åkommor? Jag vet att min sambo kollas för livmoderhalscancer emellanåt. BVC screenar ju för allt möjligt. Bättre screening är väl bara bättre?
Som jag förstått det är förebyggande åtgärder och tidiga insatser i regel effektivare.
)